-Кондакова Ольга Борисовна (Геномед, НЦЗД РАМН)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЦЕНТРЫ:
-МГНЦ им.Бочкова 8495-111-03-03
-Геномед 8800-333-45-38
-Ферст-генетикс 8800-2018346
-НЦЗД РАМН 8495-967-14-20 Ломоносовский пр.д2к1,
-Генетико 8495-1505349
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АНАЛИЗЫ:
-кариотип
-анализ крови ТМС (тандемная масс-спектрометрия крови из пальца)
-анализ мочи на органические ацидурии (для исключения наследственных болезней обмена)
-панель Ефимова https://price.genomed.ru/analysis/view?id=1693
-полное экзомное секвенирование
-хромосомный микроматричный анализ расширенный экзонного уровня
-полное секвенирование генома
-анализ крови на синдром Мартина-Белл у мальчиков (определение аномального метилирования промоторной области гена FMR1)
-анализ крови на синдром Ретта у девочек